Uno de cada 10 mil chicos nacidos puede padecer el síndrome de “Prader Willi”, un trastorno congénito no hereditario y poco común que fue descrito por primera vez en 1956, gracias a los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhrat y Heinrich Willi.
Cristina Pataro, pediatra y madre de Mariano, un joven que convive con esta enfermedad especial hace 22 años, explica que el síndrome “nace de una alteración en el brazo largo del cromosoma 15 por parte del padre, o del cromosoma 14, aunque en menos ocasiones, por parte de la madre”.
En distintas investigaciones sobre los síntomas aparecen diferentes características generales, ya sean biomédicas, conductuales, psicológicas y sociales. Los síntomas suelen ser la alimentación voraz, hipotonía (debilidad muscular presente desde el nacimiento que mejora con el correr del tiempo), hurtos de comida, agresividad, autolesiones y caídas frecuentes; todos ellos pueden variar, de acuerdo al grado o tipo de “Prader Willi” que el paciente tenga.
Un ejemplo de lo antes mencionado es Mariano, que nunca tuvo caídas frecuentes, no es agresivo y no padece escoliosis, otra patología común de este trastorno metabólico. Sí tiene un apetito voraz que lo lleva a probar comida, obesidad, lesiones producto del rascado frecuente y carácter obsesivo, entre otras. Clelia Duacastellia, psicóloga del Instituto Génesis, una escuela a donde concurren chicos con distintas discapacidades, afirma que “una de las coincidencias es que la mayoría de los chicos ‘Prader’ tienen muy buen manejo social”. Sin lugar a dudas, esta es una habilidad sumamente desarrollada por Mariano. Dice su madre que “son muy seductores con su personalidad y más de una vez a nosotros mismos nos maneja como quiere”.
Mariana Díaz, psicopedagoga del mismo establecimiento hace referencia a una conducta muy frecuente en el nivel escolar: la ansiedad. Según Díaz “esto no se ve solamente a la hora de comer sino también en el momento de participar, de no escuchar al otro y no esperar el turno para hablar”. Siguiendo con esta idea, Patricio Lagos, también psicólogo e integrante del equipo pedagógico del Instituto Génesis, cuenta que “la auto reflexión es uno de los ejercicios que sirven para ayudar a controlar la ansiedad. Ya sea porque no hablan o lo hacen demasiado, se regulan las ganas de decir de manera tal que se puedan organizar y, al mismo tiempo, expresar lo que tienen para decir”.
Lagos asegura que no hay “técnicas específicas para tratar las patologías del síndrome porque al ser algo tan singular, de repente aparece el matiz”. Por su parte, Duacastellia agrega: “Es muy difícil buscar algo común, por eso en la escuela trabajamos con alumnos y no con síndromes”.
Una incógnita que surge a la hora de investigar estas enfermedades es cómo se manejan los planteos lógicos de la edad, por ejemplo el simple hecho de manejar un vehículo, tramitar el carnet de conducir, las ganas de querer ir caminando solo al colegio o viajar en colectivo, y que son imposibles de llevar a cabo por alguien que posee “Prader Willi”, producto de un retraso mental importante. Ante esto, uno de los recursos que utiliza Martín Occhi, papá de Mariano, es poner condiciones: “Cuando aparece la demanda de manejar, la condición es que primero hable bien, entonces él razona y se da cuenta de que no puede hacerlo”. “Sin embargo Mariano maneja muy bien. El simple hecho de mover el volante lo hace sin dificultad, pero no alcanza los pedales y tampoco tiene la coordinación necesaria para circular en la calle”.
La incapacidad de independencia personal, otra característica común del síndrome, no es una traba para que Mariano desarrolle normalmente sus actividades diarias, como higienizarse o ir al baño solo, gracias a que la vida de su familia se ha desarrollado en torno a él. La educación que recibió influyó en su crecimiento, así como también la contención y el afecto constante de amigos.
Hoy Mariano es un experto de los juegos de mesa como el Burako, y además de ganar varias partidas, tiene la capacidad de enseñarle al resto de las personas como se hace para jugar, demostrando de esta manera, que tener un retraso mental no lo hace diferente a los demás.
Si bien Clelia Duacastellia, insiste en “no generalizar con las características del síndrome dado que hay muchas particularidades”, una de las patologías más comunes según los investigadores es la agresividad. Pero si algo merece ser destacado sobre la personalidad de Mariano, es el amor y el cariño que tiene por la vida, no sólo a la suya, sino también la de los demás. Este es el producto del trabajo diario, la contención y sobre todo el amor que recibe de sus padres y de toda su familia.
Mariano es un caso típico en el cual se ve que la teoría no siempre es la única verdad. Transmite sus sentimientos en el estado más puro. Es sumamente inocente. Es un ser dulce, y esa forma de manejarse en la vida, esa habilidad que ha desarrollado por si solo para sortear obstáculos como si fuese uno más, genera en las personas que lo conocen, algo que sostiene un viejo amigo suyo. “El no tiene solo alegría, sino también felicidad y te hace sentir que vale la pena estar vivo”.
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